Williams-Syndrom - Symptome, Ursachen und Behandlung

Williams SSyndrom oder soindrom Wiliams ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Wachstums- und Entwicklungsstörungen führt An Kind. Williams-Syndromin der Regel gekennzeichnet durch Anomalien im Gesicht, in den Blutgefäßen,, und Wachstumsstörungen bei Kindern.

Ein Kind ist gefährdet, das Williams-Syndrom zu entwickeln, wenn ein oder beide Elternteile das Williams-Syndrom haben. Ein Kind kann jedoch auch ein Williams-Syndrom haben, auch wenn kein Elternteil die Krankheit hat.

In vielen Fällen benötigen Kinder mit Williams-Syndrom lebenslange medizinische Versorgung. Bei richtiger Behandlung können Menschen mit Williams-Syndrom jedoch wie andere Kinder ein normales Leben führen.

Grund Williams-Syndrom

Das William-Syndrom oder Williams-Beuren-Syndrom kann aufgrund von genetischen Veränderungen oder Mutationen auftreten, aber die Ursache dieser genetischen Mutationen ist nicht bekannt. Die genetischen Anomalien beim William-Syndrom können von den Eltern vererbt werden oder spontan auftreten. Diese Krankheit kann vererbt werden autosomal dominant, was bedeutet, dass es nur von einem Elternteil vererbt werden kann, der die Genanomalie trägt.

Symptom Williams-Syndrom

Das Williams-Syndrom kann Anomalien der Gesichtsform sowie des Herzens und der Blutgefäße verursachen. Die Symptome des Williams-Syndroms treten nicht auf einmal auf, sondern treten allmählich mit der Entwicklung des Kindes auf.

Symptome des Williams-Syndroms, die im Gesicht des Kindes erscheinen, sind:

  • Breite Stirn
  • Beide Augen sind nicht symmetrisch
  • Am Augenwinkel befindet sich eine Hautfalte
  • Stupsnase mit großer Nasenspitze
  • Breiter Mund mit dicken Lippen
  • Zähne sind klein und locker angeordnet
  • Kleines Kinn

Das Williams-Syndrom kann nicht nur Gesichtssymptome verursachen, sondern auch Anomalien im Kreislaufsystem verursachen, wie zum Beispiel:

  • Hypertonie
  • Verengung der größten Arterien (Aorta) und Lungenarterien
  • Herzkrankheit

Kinder mit Williams-Syndrom leiden unter Wachstumsstörungen. Dieser Zustand macht das Gewicht und die Größe des Kindes geringer als normal. Darüber hinaus haben Menschen mit Williams-Syndrom normalerweise Schwierigkeiten beim Essen, was Wachstumsstörungen verschlimmert.

Menschen mit Williams-Syndrom können Lernschwierigkeiten haben, Sprachverzögerungen haben und Schwierigkeiten haben, neue Dinge zu lernen. Darüber hinaus können bei Menschen mit Williams-Syndrom andere psychische Symptome wie ADHS, Phobien und Angststörungen auftreten.

Andere Erkrankungen, die bei Menschen mit Williams-Syndrom auftreten können, sind:

  • Ohrinfektion
  • Harnwegsinfekt
  • Weitsichtig
  • Knochen- und Gelenkerkrankungen
  • Eine schiefe Wirbelsäule (Skoliose)
  • Hyperkalzämie oder Kalziumüberschuss im Blut
  • Diabetes
  • Nierenerkrankung

Trotz einer Reihe von oben genannten Problemen bedeutet dies nicht, dass sich Menschen mit Williams-Syndrom nicht normal bewegen können. Manche Menschen mit Williams-Syndrom haben ein gutes Gedächtnis und musikalische Fähigkeiten. Kinder mit Williams-Syndrom sind in der Regel noch kontaktfreudiger und geselliger.

Wann zum Arzt gehen

Kinder mit Williams-Syndrom sehen in jungen Jahren anders aus, in der Regel vor dem 4. Wenden Sie sich an einen Kinderarzt, wenn Sie das Gefühl haben, dass bei Ihrem Kind etwas anders ist.

Beachten Sie auch den Impfplan des Kindes, denn neben der Impfung untersucht der Kinderarzt auch das Kind als Ganzes. Wenn es also bei Kindern Auffälligkeiten gibt, können diese frühzeitig erkannt werden.

Das Williams-Syndrom ist eine erbliche genetische Erkrankung. Wenn ein Familienmitglied an dieser Krankheit leidet und Sie planen, Kinder zu bekommen, konsultieren Sie zuerst Ihren Geburtshelfer über die Möglichkeit dieser Krankheit bei Ihrem Kind und wie Sie sie überwinden können.

Diagnose Williams-Syndrom

Bei der Diagnose des Williams-Syndroms wird der Arzt zunächst nach den Symptomen des Kindes fragen und ob es in der Familie eine Vorgeschichte des Williams-Syndroms gibt. Danach führt der Arzt eine körperliche Untersuchung, insbesondere im Gesicht, durch, um Anzeichen des Williams-Syndroms zu bestätigen.

Der Arzt führt auch eine Blutdruckmessung sowie eine psychologische Untersuchung durch, um den psychischen Zustand und die Intelligenz des Kindes zu beurteilen.

Danach führt der Arzt zusätzliche Untersuchungen durch, wie zum Beispiel:

  • EKG-Untersuchung zur Überprüfung auf Anomalien im Herzen.
  • Ultraschalluntersuchung zum Auffinden von Anomalien in den Nieren und Harnwegen.

Wenn bei Ihrem Kind der Verdacht auf ein Williams-Syndrom besteht, wird der Arzt einen Gentest empfehlen. Dieser Test zielt darauf ab, den Zustand der Chromosomen des Kindes zu bestimmen, ob Anomalien vorliegen oder nicht. Diese Untersuchung erfolgt durch Entnahme einer Blutprobe des Kindes zur späteren Analyse im Labor.

Behandlung Williams-Syndrom

Die Behandlung des Williams-Syndroms zielt darauf ab, die Symptome zu lindern. Daher hängt die Art der Behandlung von den auftretenden Symptomen und deren Schwere ab. Die Behandlung des Williams-Syndroms umfasst:

  • Ernährungstherapie, damit Kinder leichter essen können.
  • Verhaltenstherapie, wenn Ihr Kind an einer Verhaltensstörung wie einer Angststörung oder ADHS leidet.
  • Psychotherapie, um Verzögerungen der geistigen Entwicklung und Intelligenz sowie geringe soziale Fähigkeiten zu überwinden.

Kinder mit Williams-Syndrom haben Schwierigkeiten, durch Lehrbücher zu lernen. Um den Lernprozess zu unterstützen, kann den Kindern das Lernen durch andere Methoden vermittelt werden, die sie leichter einfangen können, beispielsweise durch Bilder, Animationen oder Filme.

Um eine Hyperkalzämie oder eine Ansammlung von Kalzium im Blut zu vermeiden, müssen Kinder Lebensmittel mit hohem Kalzium- und Vitamin D-Gehalt vermeiden. Patienten mit Williams-Syndrom müssen auch regelmäßig Sport treiben und zuckerhaltige Lebensmittel vermeiden, um Diabetes vorzubeugen.

Wenn der Blutdruck des Kindes ansteigt, werden blutdrucksenkende Medikamente verabreicht. Während Herzoperationen durchgeführt werden, um Anomalien im Herzen oder in den Blutgefäßen zu korrigieren.

Denken Sie daran, das Williams-Syndrom ist unheilbar. Bei richtiger Behandlung können Menschen mit Williams-Syndrom jedoch ein normales Leben führen. Patienten mit Williams-Syndrom müssen regelmäßig einen Arzt aufsuchen, damit ihr Zustand weiterhin überwacht werden kann.

Komplikationen Williams-Syndrom

Komplikationen des Williams-Syndroms sind eine eingeschränkte Nierenfunktion und Herzerkrankungen. Die Behandlung von Komplikationen wird den Symptomen des Patienten angepasst.

Verhütung Williams-Syndrom

Bisher sind keine vorbeugenden Maßnahmen für das Williams-Syndrom bekannt. Einer Person, deren Familienmitglied am Williams-Syndrom leidet, wird empfohlen, vor der Planung einer Schwangerschaft zuerst einen Arzt aufzusuchen. Ziel dieser Konsultation ist es herauszufinden, wie wahrscheinlich das Williams-Syndrom beim ungeborenen Kind auftritt und welche Schritte unternommen werden können, um es zu verhindern.


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