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Neurofibromatose Typ 1 istZustand des Tumorwachstums im Nervengewebe, verursacht durchgenetische Störungen.Diese Tumoren sind im Allgemeinen gutartig, können sich aber in einigen Fällen zu Krebs entwickeln.

Es gibt 3 Arten dieser Krankheit, nämlich Neurofibromatose Typ 1, Neurofibromatose Typ 2 und Schwannomatose. Von den drei Typen ist die Neurofibromatose Typ 1 die häufigste. Im Allgemeinen ist die Neurofibromatose Typ 1 bei Kindern häufiger als bei Erwachsenen.

GrundNeurofibromatose Typ 1

Die Neurofibromatose Typ 1 wird durch eine Mutation im NF1-Gen auf Chromosom 17 verursacht. Dieses Gen produziert Neurofibromin, ein Protein, das das Wachstum von Körperzellen reguliert und dadurch verhindert, dass sich diese Zellen zu Tumoren entwickeln.

Anomalien im NF1-Gen führen zu einer reduzierten Neurofibrominproduktion oder das vorhandene Neurofibromin funktioniert nicht optimal. Dadurch können Körperzellen unkontrolliert wachsen und zu Tumoren werden.

Risikofaktor NeurofibromatoseTyp 1

Neurofibromatose Typ 1 kann jeden treffen. Das Risiko einer Person, an dieser Krankheit zu erkranken, ist jedoch höher, wenn sie Eltern mit derselben Krankheit hat. Tatsächlich kann die Wahrscheinlichkeit, dass Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 diese Krankheit an ihre Kinder weitergeben, bis zu 50 Prozent betragen.

Symptome der Neurofibromatose Typ 1

Die Symptome der Neurofibromatose Typ 1 treten normalerweise bei der Geburt eines neuen Kindes auf, bis es 10 Jahre alt ist. Die Schwere der Symptome kann von Person zu Person variieren, sie kann leicht bis mittelschwer sein. Im Folgenden sind einige der Symptome der Neurofibromatose Typ 1 aufgeführt:

• Hell- oder dunkelbraune Flecken auf der Haut. Diese Flecken sind bereits bei der Geburt des Kindes im Alter von 1 Jahr zu sehen.
• Braune Flecken, die in Gruppen um die Geschlechtsorgane, Achseln und unter den Brüsten erscheinen. Diese Flecken treten normalerweise im Alter von 3-5 Jahren auf.
• Klumpen in der Iris des Auges (Lisch-Knötchen). Diese Klumpen sind harmlos und beeinträchtigen das Sehvermögen nicht.
• Weiche Knoten in der Haut oder unter der Hautschicht (Neurofibrom). Diese gutartigen Knoten wachsen manchmal an den peripheren Nerven (plexiformes Neurofibrom) und kann sich mit dem Alter vermehren.
• Körperliche Entwicklungsstörungen, wie etwa Anomalien der Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), schiefe Waden, ein größerer Kopf und ein überdurchschnittlich kleiner Körper.
• Tumoren im Sehnerv (optisches Gliom). Diese Tumoren greifen in der Regel im Alter von 3 Jahren an und sind bei Jugendlichen und Erwachsenen sehr selten. Tumore können auch im Gehirn oder im Verdauungstrakt wachsen.
• Bösartiger Tumor der peripheren Nervenscheide (MPNST), einem bösartigen Tumor, der im plexiformes Neurofibrom. MPNST wächst im Allgemeinen, wenn NF1-Kranke das Alter von 20 bis 30 Jahren erreichen.

Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen können bei Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 auch die folgenden Symptome auftreten:

• Erkrankungen des Gehirns und des Nervensystems wie Migräne und Epilepsie
• Lernstörungen, insbesondere beim Lesen und Rechnen
• Verhaltensstörungen wie ADHS und Autismus

Wann zum Arzt gehen

Fragen Sie Ihren Arzt, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind die oben genannten Symptome auftreten. Obwohl die Neurofibromatose Typ 1 im Allgemeinen gutartig ist, ist ein frühzeitiges Screening dennoch erforderlich, um ein Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern.

Wenn Ihre Familie eine Neurofibromatose Typ 1 in der Vorgeschichte hat, sollten Sie zuerst einen Genetiker konsultieren, bevor Sie sich entscheiden, Kinder zu bekommen.

Wenn Sie planen, sich einer IVF zu unterziehen, führen Sie einen Gentest durch, um die Möglichkeit einer Neurofibromatose Typ 1 festzustellen.

Wenn Sie schwanger sind, lassen Sie sich untersuchen Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Untersuchung einer Fruchtwasserprobe (Amniozentese), um festzustellen, wie wahrscheinlich es ist, dass der Fötus eine Neurofibromatose Typ 1 hat.

Diagnose Neurofibromatose Typ 1

Um eine Diagnose zu stellen, fragt der Arzt zunächst nach den Symptomen und der Krankheitsgeschichte des Patienten und der Familie des Patienten, gefolgt von einer körperlichen Untersuchung. Normalerweise können Ärzte Neurofibromatose Typ 1 erkennen, indem sie sich die Eigenschaften der Pflaster am Körper des Patienten ansehen.

Bitte beachten Sie, dass von einer Neurofibromatose Typ 1 nur dann gesprochen werden kann, wenn mindestens zwei der oben genannten Symptome vorliegen. Trotzdem ist die Diagnose dieser Krankheit bei Neugeborenen manchmal schwierig, da andere Symptome erst im Alter von 1–4 Jahren auftreten können.

Um die Diagnose der Neurofibromatose Typ 1 zu stärken, führt der Arzt zusätzliche Untersuchungen durch, wie zum Beispiel:

• Röntgen-, CT- oder MRT-Untersuchung zur Erkennung von Skoliose und Tumoren im Sehnerv
• Untersuchung von Blutproben, um Mutationen im NF1 .-Gen zu erkennen

Behandlung Neurofibromatose Typ 1

Diese Krankheit kann nicht vollständig geheilt werden, aber es gibt mehrere Methoden zur Behandlung von Neurofibromatose Typ 1, die von Ärzten durchgeführt werden können, um die Symptome zu behandeln, nämlich:

Regelmäßige Überwachung des Zustands des Patienten

Die Ärzte werden die Patienten jedes Jahr überwachen und regelmäßig kontrollieren. Eine solche Überwachung kann folgende Formen annehmen:

• Hautzustand gründlich prüfen
• Erkennen Sie Anzeichen von Bluthochdruck und Anzeichen einer frühen Pubertät
• Suche nach neuen Tumoren oder Veränderungen an bestehenden Tumoren
• Beurteilen Sie das körperliche Wachstum und die Entwicklung, wie Größe und Gewicht und Kopfdurchmesser
• Überprüfung auf Veränderungen oder Anomalien der Knochen, auch bei Vitamin-D-Mangel
• Lernfähigkeit und -verhalten messen
• Augenzustand prüfen

Umgang mit Symptomen

Die Behandlungsmethoden der Neurofibromatose Typ 1 müssen auf die Symptome abgestimmt sein. Normalerweise wird eine neue Behandlung durchgeführt, wenn die Symptome als störend empfunden werden. Einige Methoden, die verwendet werden können, um die Symptome der Neurofibromatose Typ 1 zu behandeln, sind:

• Logopädie oder Ergotherapie zur Behandlung von Lernstörungen
• Verabreichung von Medikamenten zur Behandlung von Epilepsie und Bluthochdruck
• Plastische Chirurgie, Laserchirurgie oder Kauterisation, um Neurofibrome unter der Haut zu entfernen
• Chirurgie, um Tumore in den peripheren Nerven (plexiformes Neurofibrom) und MPNST
• Chemotherapie, um Tumore im Sehnerv zu verkleinern (optisches Gliom)
• Chirurgie, um Knochenanomalien zu behandeln

Komplikationen der Neurofibromatose Typ 1

Neurofibromatose Typ 1 birgt das Risiko, eine Reihe schwerwiegender und sogar lebensbedrohlicher Komplikationen zu verursachen. Im Folgenden sind einige der Komplikationen aufgeführt, die bei Neurofibromatose Typ 1 auftreten können:

• Stress und mangelndes Selbstvertrauen durch Flecken und Neurofibrome auf der Haut
• Frakturen und Osteoporose aufgrund einer gestörten Knochenentwicklung
• Sehstörungen aufgrund von Tumoren im Sehnerv (optisches Gliom)
• Atemwegserkrankungen durch plexiformes Neurofibrom
• Herz- und Gefäßerkrankungen aufgrund von Bluthochdruck
• Krebs aufgrund der Entwicklung von Neurofibromen

Verhütung Neurofibromatose Typ 1

Neurofibromatose Typ 1 ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Daher ist diese Krankheit schwer zu verhindern. Sie können sich jedoch einem Gentest unterziehen, um herauszufinden, ob Sie an Neurofibromatose Typ 1 leiden und wie hoch das Risiko ist, die Krankheit an Ihr Kind weiterzugeben.