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Das Rett-Syndrom ist Anomalie Genetik, die die Entwicklung des Gehirns beeinflusst. Diese Erkrankung, die häufiger bei Mädchen auftritt, zeigt Symptome im Alter von 1 bis 1,5 Jahren.

Babys mit Rett-Syndrom entwickeln sich zunächst normal, dann ist die Entwicklung gehemmt. Diese Barriere tritt allmählich auf und reicht von Sprachverzögerungen bis hin zu Bewegungsstörungen.

Das Rett-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Laut Forschung tritt dieser Zustand bei jeder 1 von 15.000 Geburten auf.

Symptome des Rett-Syndroms

Die Symptome des Rett-Syndroms variieren sowohl vom Alter des Patienten, als die Symptome erstmals auftreten, als auch vom Schweregrad der Symptome.

Die meisten Babys mit Rett-Syndrom wachsen normal bis zum Alter von 6 Monaten. Danach traten Symptome auf. Signifikante Veränderungen treten jedoch tendenziell erst im Alter von 1 bis 1,5 Jahren auf.

Der Krankheitsverlauf des Rett-Syndroms ist in 4 Stadien unterteilt, nämlich:

Bühne 1(STagnation)

Stadium 1 ist gekennzeichnet durch Symptome wie Schwierigkeiten beim Essen, abnormale und sich wiederholende Beinbewegungen, Sprachverzögerungen, Bewegungsschwierigkeiten (z. B. beim Sitzen, Krabbeln oder Gehen) und mangelndes Interesse am Spielen. Die Symptome der Stufe 1 treten auf, wenn das Kind 6-18 Monate alt ist.

Bühne 2(RAusstieg)

In diesem Stadium können die Fähigkeiten des Kindes drastisch oder langsam abnehmen. Zu den Symptomen gehören sich wiederholende und unkontrollierbare Handbewegungen (wie Quetschen oder Klopfen), Aufregung und Schreien ohne ersichtlichen Grund, Vermeidung des Kontakts mit anderen Personen, Körperungleichgewicht beim Gehen, Schlafstörungen, träge Kopfentwicklung und Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken. Stufe 2 tritt im Altersbereich von 1-4 Jahren auf.

Stufe 3 (Plateau)

Dieses Stadium ist durch eine Verbesserung der Symptome von Stadium 2 gekennzeichnet. Das Kind wird beispielsweise weniger pingelig und schenkt anderen mehr Aufmerksamkeit. Auch die Art und Weise, wie das Kind geht und kommuniziert, verbessert sich.

In diesem Stadium treten jedoch einige neue Symptome auf, wie Krampfanfälle, unregelmäßige Atemmuster (wie kurzes Atmen, dann tiefes Einatmen oder Anhalten des Atems) und die Gewohnheit, mit den Zähnen zu knirschen. Manche Kinder haben sogar Herzrhythmusstörungen. Diese Phase beginnt im Alter von 2-10 Jahren.

Bühne 4(DVerfall in mOfen)

Stadium 4 ist gekennzeichnet durch Wirbelsäulendeformität oder -skoliose, Muskelschwäche und -steifheit sowie Gehunfähigkeit. Andererseits verschlechterten sich die Kommunikationsfähigkeit und die Gehirnfunktion des Kindes nicht, selbst die sich wiederholenden Handbewegungen und Anfälle begannen abzunehmen. Die Symptome der Stufe 4 dauern bis ins Erwachsenenalter.

Wann zum Arzt gehen

Einige Krankheiten können durch Impfungen verhindert werden. Der indonesische Kinderärzteverband gibt Impfpläne für Säuglinge und Kinder heraus. Besuchen Sie den Kinderarzt gemäß dem festgelegten Impfplan. Während des Besuchs überwacht der Arzt das Wachstum und die Entwicklung des Kindes.

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie das Gefühl haben, dass bei Ihrem Kind etwas anders ist, wie zum Beispiel:

• Pingelig
• Sprechen spät
• Spiel nicht gerne
• Minimale Reaktion bei der Interaktion mit Menschen
• Wiederholte Handbewegungen
• Kopf sieht klein aus

Ursachen des Rett-Syndroms

Das Rett-Syndrom wird durch Mutationen oder Veränderungen im Gen, das die Gehirnentwicklung reguliert, nämlich MECP2, verursacht. Es ist nicht bekannt, was diese Genveränderungen verursacht.

Das Rett-Syndrom ist keine Krankheit, die von den Eltern weitergegeben wird. Trotzdem wird angenommen, dass Kinder aus Familien mit einer Vorgeschichte des Rett-Syndroms einem höheren Risiko ausgesetzt sind, an derselben Erkrankung zu leiden.

Das Rett-Syndrom tritt häufiger bei Mädchen als bei Jungen auf. Wenn das Rett-Syndrom jedoch bei Jungen auftritt, können die auftretenden Störungen schwerwiegender sein, sogar das Kind ist normalerweise im Mutterleib gestorben.

Diagnose des Rett-Syndroms

Ärzte können das Rett-Syndrom erkennen, wenn bei Kindern eine Entwicklungsstörung mit Merkmalen oder Symptomen vorliegt, die auf diese Krankheit hinweisen. Um sicher zu gehen, führt der Arzt einen genetischen Test durch, indem er eine Blutprobe entnimmt, die im Labor untersucht wird.

Behandlung des Rett-Syndroms

Die Behandlung des Rett-Syndroms zielt darauf ab, die Symptome zu behandeln und Menschen bei Aktivitäten des täglichen Lebens zu helfen. Diese Behandlungen umfassen:

• Sprach- und Sprachtherapie, um die Kommunikationsfähigkeit des Patienten zu verbessern.
• Arzneimittel zur Linderung von Symptomen von Muskelsteifheit, Atemproblemen und Krampfanfällen.
• Ausreichende Nahrungsaufnahme, um die körperliche und geistige Entwicklung des Patienten zu unterstützen.
• Physiotherapie, um den Betroffenen zu helfen, sich besser zu bewegen. Bei Patienten mit Rett-Syndrom mit Wirbelsäulendeformitäten werden die Ärzte Hilfsmittel bereitstellen.
• Ergotherapie, um den Betroffenen zu helfen, ihre tägliche Arbeit wie das Tragen von Kleidung oder das Essen selbst zu erledigen.

Obwohl es keine spezifische Behandlung zur Behandlung des Rett-Syndroms gibt, können einige Betroffene ihre Bewegungen kontrollieren und besser kommunizieren, nachdem sie sich den oben genannten Behandlungen unterzogen haben. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom benötigen jedoch für den Rest ihres Lebens immer noch Hilfe bei der Ausübung ihrer täglichen Aktivitäten.

Komplikationen des Rett-Syndroms

Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom können noch das Erwachsenenalter erreichen. Zu den Komplikationen, die durch das Rett-Syndrom entstehen können, gehören:

• Schlafstörung
• Essstörungen
• Knochen- und Gelenkprobleme
• Verhaltens- und Angststörungen
• Verdauungsstörungen wie Verstopfung und Sodbrennen

Zusätzlich zu den oben genannten Komplikationen können bei einigen Menschen mit Rett-Syndrom Lungenentzündung oder Herzrhythmusstörungen auftreten, die tödlich sein können.