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Porphyrie ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch eine unvollständige Hämbildung verursacht werden. Häm selbst ist Teil von Hämoglobin, dem Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff von der Lunge in den Rest des Körpers transportiert.

Porphyrie wird in drei Typen unterteilt, nämlich akut, kutan und gemischt. Die Symptome, die bei jedem Patienten auftreten können, sind je nach Art der erlittenen Porphyrie und ihrer Schwere unterschiedlich.

Ursachen von Porphyrie

Wie bereits erwähnt, wird Porphyrie durch einen unvollkommenen Prozess der Hämbildung verursacht. Häm wird durch einen chemischen Prozess gebildet, an dem viele Enzyme beteiligt sind. Fehlen die erforderlichen Enzyme, ist die Hämbildung unvollständig.

Dieser Zustand löst die Ansammlung von Porphyrin aus, einer der chemischen Verbindungen, aus denen Häm besteht. Diese Porphyrin-Ansammlung verursacht Porphyrie-Symptome. In den meisten Fällen wird dieser Zustand von den Eltern geerbt.

Porphyrie-Risikofaktoren

Es gibt auch eine Reihe anderer Faktoren, die Porphyrie auslösen können, darunter:

• Einnahme bestimmter Medikamente wie Sulfonamid-Antibiotika, Barbiturate, Antibabypillen und Antikonvulsiva
• Bestimmte Krankheiten wie Lebererkrankungen, Hepatitis C und HIV
• Gewohnheit zu rauchen oder alkoholische Getränke zu konsumieren
• Drogenmissbrauch
• Sonnenaussetzung
• Diät oder Fasten
• Menstruation
• Betonen

Symptome von Porphyrie

Im Folgenden sind die Symptome der Porphyrie nach Typ aufgeführt:

Akute Porphyrie

Akute Porphyrie verursacht im Allgemeinen Symptome im Zusammenhang mit dem Nervensystem. Die Symptome können sofort auftreten und sehr schwerwiegend sein, mehrere Wochen anhalten und sich nach dem ersten Anfall allmählich verbessern.

Es gibt 2 Arten von akuter Porphyrie, nämlich: einsüße intermittierende Porphyrie, was häufiger vorkommt, und einMinolaevulinsäure-Dehydratase-Porphyrie (PLumboporphyrie).

Einige der Anzeichen und Symptome einer akuten Porphyrie sind:

• Muskelschmerzen, Steifheit, Schwäche, Kribbeln oder Taubheitsgefühl
• Schmerzen in Brust, Rücken oder Beinen
• Unerträgliche Bauchschmerzen
• Urin ist rötlich oder braun gefärbt
• Psychische Veränderungen wie Angst, Verwirrung, Halluzinationen oder Angst
• Störung beim Wasserlassen
• Atemwegserkrankungen
• Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
• Bluthochdruck
• Durchfall oder sogar Verstopfung
• Übelkeit und Erbrechen
• Krampfanfall

Porphyrie der Haut

Die Hautporphyrie zeigt Symptome in der Haut aufgrund der Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, beeinflusst jedoch das Nervensystem nicht. Die Porphyrie der Haut wird in 3 Typen unterteilt, nämlich: Porphyria cutanea tarda (PCT), erythropoetische Protoporphyrie, und Günther-Krankheit (Cangeborenerythropoetische Porphyrie).

Zu den Symptomen, die bei Hautporphyrie auftreten können, gehören:

• Brennen in der Haut, da die Haut zu empfindlich gegenüber Sonnenlicht oder anderem Licht ist
• Übermäßiger Haarwuchs im betroffenen Hautbereich
• Die Haut wird brüchig mit Veränderungen der Hautfarbe
• Hautrötung (Erythem) und Schwellung
• Brauner oder rötlicher Urin
• Blasen, besonders im Gesicht und an den Händen
• Juckender Ausschlag

Gemischte Porphyrie

Mischporphyrie zeigt gleichzeitig Symptome einer akuten Porphyrie und einer Hautporphyrie, wie Bauchschmerzen, begleitet von Beschwerden der Haut, des Nervensystems und psychischen Veränderungen. Es gibt zwei Arten von gemischter Porphyrie, nämlich: vAriegatporphyrie und hredaktionelle Koproporphyrie.

Wann zum Arzt gehen

Viele der Symptome der Porphyrie ähneln denen anderer Krankheiten. Wenn bei Ihnen die oben genannten Symptome auftreten und einer Ihrer Familienangehörigen an Porphyrie leidet oder eine solche in der Vorgeschichte hat, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um den Zustand zu bestätigen. Bei rascher Behandlung kann das Risiko von Komplikationen durch Porphyrie verhindert werden.

Porphyrie-Diagnose

Bei der Diagnose fragt der Arzt nach den Symptomen und der Krankengeschichte des Patienten und führt eine körperliche Untersuchung durch. Danach führt der Arzt weitere Untersuchungen durch, um die Diagnose genauer zu stellen. Die Nachuntersuchung umfasst die Untersuchung von Blut-, Urin- und Stuhlproben.

Ärzte können auch genetische Tests an Patienten und ihren Familien durchführen, um die Art der Porphyrie des Patienten zu bestimmen.

Porphyrie-Behandlung

Die Behandlung der Porphyrie hängt von der Art der Porphyrie und der Schwere der Symptome des Patienten ab. Hier ist die Erklärung:

Behandlung der akuten Porphyrie

Die Ziele der Behandlung der akuten Porphyrie sind die Linderung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen. Die Behandlung kann erfolgen durch:

• Verabreichung von Hämin, einem hämähnlichen Medikament, durch Injektion, um die Produktion von Porphyrinen im Körper zu begrenzen
• Verabreichen von Zucker (Glukose) durch den Mund oder durch Injektion, um den Glukosespiegel im Körper des Patienten aufrechtzuerhalten
• Behandlung im Krankenhaus, wenn Symptome von starken Schmerzen, Dehydration, Erbrechen und Atemproblemen auftreten

Behandlung von Hautporphyrie

Die Behandlung der kutanen Porphyrie konzentriert sich auf die Verringerung der Sonneneinstrahlung und die Senkung des Porphyrinspiegels im Körper des Patienten. Einige der Behandlungen, die zur Behandlung von Hautporphyrie verabreicht werden können, sind:

• Regelmäßiges Blutlassen (Phlebotomie), um den Eisenspiegel im Körper zu senken, was sich auf die Senkung des Porphyrinspiegels auswirkt
• Einnahme von Malariamedikamenten wie Hydroxychloroquin oder Chloroquin, um überschüssiges Porphyrin schneller aufzunehmen
• Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln zur Überwindung eines Vitamin-D-Mangels aufgrund mangelnder Sonneneinstrahlung

Um die Behandlung zu unterstützen und gleichzeitig die Entwicklung von Symptomen zu verhindern, können Patienten Folgendes tun:

• Rauchen Sie nicht, trinken Sie keinen Alkohol oder nehmen Sie keine Drogen.
• Verwenden Sie keine Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie Porphyrie auslösen.
• Vermeiden Sie Diäten und Fasten, die die Kalorienaufnahme einschränken.
• Vermeiden Sie übermäßige Sonneneinstrahlung, indem Sie Kleidung tragen, die die Haut schützt, und Sonnencreme auf die Haut auftragen.
• Behandeln Sie Infektionen und Wunden mit den richtigen Methoden und gehen Sie gut mit Stress um.

Porphyrie-Komplikationen

Jede Art von Porphyrie kann unterschiedliche Komplikationen verursachen. Bei akuter Porphyrie können folgende Komplikationen auftreten:

• Dehydration
• Bluthochdruck
• Atemwegserkrankungen
• Chronisches Nierenversagen
• Herzschäden
• Krampfanfall

Einige der Komplikationen, die aufgrund von Hautporphyrie auftreten können, sind:

• Infektion der Haut mit Blasen
• Die Farbe und das Aussehen der Haut werden nach der Heilung abnormal
• Narbengewebe im betroffenen Hautbereich
• Dauerhafte Schädigung der Haut

Porphyrie-Prävention

Es ist nicht genau bekannt, wie man Porphyrie vorbeugen kann. Die folgenden Schritte verringern jedoch Ihr Risiko, an Porphyrie zu erkranken:

• Konsultieren Sie zuerst einen Arzt, wenn Sie Medikamente einnehmen oder eine Diät einhalten möchten.
• Regelmäßige Gesundheitskontrollen beim Arzt, insbesondere wenn Sie an Krankheiten leiden, die Porphyrie auslösen können.
• Vermeiden Sie das Rauchen oder den Konsum alkoholischer Getränke.
• Halten Sie sich von Drogenmissbrauch fern.
• Schützen Sie sich vor Sonneneinstrahlung, indem Sie beispielsweise beim Verlassen des Hauses lange Hosen und langärmelige Hemden tragen.
• Stress gut bewältigen.