pictopub.com

Das Costello-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine Reihe von Symptomen verursachen kann, einschließlich Entwicklungsstörungen, Gesichtszügen, geistiger Behinderung und Herzproblemen. Dieser Zustand tritt auf, da sich das Baby noch im Mutterleib befindet.

Das Costello-Syndrom ist sehr selten und tritt schätzungsweise nur bei 1 von 2,5 Millionen Menschen auf. Diese Genstörung kann eine Reihe von Systemen im Körper betreffen, darunter das Gehirn, das Herz, die Muskeln, die Haut und das Rückenmark.

Es ist bekannt, dass Menschen mit Costello-Syndrom ein hohes Risiko für bestimmte Krebsarten haben, wie zum Beispiel: Rhabdomyosarkom (Krebs der Skelettmuskulatur) und Neuroblastom (Krebs des Nervensystems). Obwohl es keine Methode zur Behandlung dieses Zustands gibt, kann die richtige Behandlung helfen, die aufgetretenen Symptome zu lindern.

Ursachen des Costello-Syndroms

Das Costello-Syndrom wird durch Mutationen im HRAS-Gen verursacht. Patienten mit Costello-Syndrom, sowohl Männer als auch Frauen, haben ein 50%iges Risiko, bei jeder Schwangerschaft an dieser Erkrankung zu erkranken. Das Costello-Syndrom resultiert jedoch oft auch aus neuen Mutationen in den Genen des Fötus von Eltern, die diese Erkrankung nicht haben.

Das HRAS-Gen produziert H-Ras, ein Protein, das hilft, das Zellwachstum und die Zellteilung zu kontrollieren. HRAS-Mutationen bewirken, dass das H-Ras-Protein kontinuierlich aktiv ist, sodass Zellen weiter wachsen und sich teilen. Diese Bedingungen können das Wachstum von gutartigen oder bösartigen Tumoren auslösen.

Es ist nicht genau bekannt, wie Mutationen im HRAS-Gen das Costello-Syndrom verursachen. Experten vermuten jedoch, dass der Zustand durch unkontrolliertes Zellwachstum und -teilung auftritt.

Symptome des Costello-Syndroms

Das Costello-Syndrom kann durch einen Schwangerschafts-Ultraschall vor der Geburt des Babys erkannt werden. Zu den sichtbaren Symptomen gehören:

• Überschüssiges Fruchtwasser in der Gebärmutter, das Hydrops fetalis und Polyhydramnion verursachen kann
• Verdickung im fetalen Halsbereich
• Die Größe der langen Knochen, wie z. B. des Oberschenkelknochens, der kürzer als normal ist
• Anomalien in Herz und Nieren
• Schnelle fetale Herzfrequenz
• Lymphatische Dysplasie oder abnormales Zellwachstum um die Milz

Zu den Symptomen des Costello-Syndroms, die nach der Geburt sichtbar sind, gehören:

Kopferkrankungen wie:

• Große Kopfgröße (Makrozephalie)
• Ohrposition niedriger als normale Position
• Große und dicke Ohrläppchen
• Breiter Mund
• Dicke Lippen
• Große Nasenlöcher
• Gekreuzte Augen (Strabismus)
• Unkontrollierte Augenbewegung (Nystagmus)
• Haarausfall und schlaffe Gesichtshaut, die dazu führen, dass Betroffene wie alte Menschen aussehen

Entwicklungsstörungen in Form von:

• Schwierig, Gewicht und Größe zu erhöhen
• Schwierigkeiten beim Essen
• Mentale Behinderung
• Frühe Pubertät
• Verzögerungen beim Gehen oder Sprechen

Erkrankungen des Bewegungsapparates und der Knochen, einschließlich:

• Osteoporose bis Frakturen
• Spannung der Achillessehne am Sprunggelenk
• Wirbelsäulenkrümmung (Kyphose) oder Krümmung (Skoliose)
• Handgelenk beugt sich zum kleinen Finger
• Schwache Muskelkontraktionen
• Gelenke sind sehr flexibel

Erkrankungen des Nervensystems, einschließlich:

• Ansammlung von Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (Hydrozephalus)
• Krampfanfall
• Ungleichgewicht beim Gehen
• Taubheitsgefühl oder Kribbeln in Händen und Füßen

Herzerkrankungen, wie zum Beispiel:

• Herzrhythmusstörungen
• Brustschmerzen
• Angeborenen Herzfehler
• Kardiomyopathie

Hauterkrankungen, zum Beispiel:

• Warzen, die bei Kindern ab 2 Jahren im Allgemeinen um den Mund und die Nasenlöcher herum wachsen. In einigen Fällen wachsen Warzen in der Nähe des Anus.
• Verdickte und geschwärzte Haut.
• Cutis laxa oder Hauterkrankungen, die überdehnt sind und schlaff aussehen. Dieser Zustand kann im Nackenbereich, in den Fingern, Handflächen und Fußsohlen auftreten.

Wann zum Arzt gehen

Die Symptome des Costello-Syndroms können von Geburt an gesehen werden. Im Krankenhaus geborene Babys werden in der Regel sofort untersucht und behandelt.

Wenn Ihr Baby eines der oben genannten Anzeichen zeigt und Sie nicht in einem Krankenhaus gebären, bringen Sie das Baby sofort in ein Krankenhaus, insbesondere in ein Krankenhaus mit einer neonatologischen Einrichtung.

Wenn Sie oder ein Mitglied Ihrer Familie das Costello-Syndrom haben, ist es ratsam, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, insbesondere wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen. Die Konsultation eines Arztes kann Ihnen helfen, das Risiko zu bestimmen, dass diese Erkrankung auf Ihre Nachkommen übergeht.

Diagnose des Costello-Syndroms

Wie bei anderen genetischen Erkrankungen ist die Diagnose des Costello-Syndroms ziemlich schwierig. Während der Schwangerschaft kann dieser Zustand aufgrund der körperlichen Merkmale, die bei der Ultraschalluntersuchung der Schwangerschaft und bei Bluttests erhalten werden, vermutet werden. Um die Diagnose zu bestätigen, sollte jedoch ein DNA-Test auf HRAS-Genmutationen durchgeführt werden.

Währenddessen beginnt die Untersuchung beim Costello-Syndrom nach der Geburt mit Fragen und Antworten zu den Symptomen und der Krankengeschichte des Patienten. Die Diagnose des Costello-Syndroms kann im Allgemeinen anhand der körperlichen Anzeichen des Patienten gestellt werden.

Um das Vorhandensein von HRAS-Genmutationen zu bestätigen, müssen Ärzte auch einen DNA-Test durchführen. Dies geschieht, um das Costello-Syndrom von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen wie dem Noonan-Syndrom zu unterscheiden.

Bei Bedarf führt der Arzt auch unterstützende Untersuchungen durch, wie zum Beispiel:

• MRT, um den Zustand des Gehirns und des Rückenmarks zu überprüfen
• Bauchultraschall und Beckenultraschall
• Elektrokardiogramm, um Arrhythmien zu erkennen
• Urintest, um das Vorhandensein von Blut im Urin zu überprüfen
• Echokardiographie, um Anomalien des Herzens oder der Herzklappen zu erkennen

Auch bei pädiatrischen Patienten sind regelmäßige Kontrollen beim Arzt notwendig, um Auffälligkeiten in der Muskulatur und im Herzrhythmus sowie Krebserkrankungen in Nervenzellen, Muskeln und Blase zu erkennen.

Behandlung des Costello-Syndroms

Bis jetzt gibt es keine spezifische Behandlungsmethode, die das Costello-Syndrom behandeln kann. Die Behandlung beschränkt sich nur auf die Behandlung der Symptome, die der Patient erlebt. Hier sind einige der Behandlungsmethoden:

• Nahrungsersatzinfusion mit einer Magensonde (eine Sonde, die durch die Nase in die Speiseröhre eingeführt wird, bis sie den Magen erreicht) oder mit einer Magensonde (eine Sonde, die durch die Magenwand in den Magen eingeführt wird), um das Baby mit Nahrung zu versorgen
• Medikamente und chirurgische Verfahren zur Behandlung von Herzproblemen
• Physiotherapie, Ergotherapie und Physiotherapie zur Behandlung von Entwicklungsstörungen
• Chirurgischer Eingriff zur Verlängerung der kurzen Achillessehne, damit das Kind besser gehen, laufen und spielen kann
• Behandlung bei einem Dermatologen zur Entfernung von Warzen und Verbesserung der Hautverdickung
• Wachstumshormontherapie zur Behandlung von Wachstumsstörungen und zur Kontrolle des Stoffwechsels

Komplikationen des Costello-Syndroms

Komplikationen, auf die beim Costello-Syndrom geachtet werden muss, sind Komplikationen aufgrund von Herzproblemen. Wenn die Herzprobleme beim Costello-Syndrom nicht richtig behandelt werden, können sie zu Herzinsuffizienz oder plötzlichem Herzstillstand führen.

Darüber hinaus erhöhen genetische Störungen, die Menschen mit Costello-Syndrom besitzen, das Risiko, bösartige Krebsarten wie Muskelgewebekrebs (wie Rhabdomyosarkom), Nervenkrebs (Neuroblastom) und Blasenkrebs zu entwickeln.

Prävention des Costello-Syndroms

Das Costello-Syndrom ist eine Krankheit, deren Ursache schwer zu bestimmen ist. Daher gibt es keine bekannte Möglichkeit, das Auftreten dieses Zustands zu verhindern.