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Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die Bindegewebserkrankungen verursacht. Das Marfan-Syndrom betrifft eine Vielzahl von Organ, wie das Skelett, die Augen, das Herz, die Blutgefäße, die Lunge und das Nervensystem.

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die weltweit bei 1 von 5.000 Menschen auftritt. Dieses Syndrom kann leichte Symptome verursachen, aber mit zunehmendem Alter kann das Marfan-Syndrom negative Auswirkungen auf die Gesundheit haben. Selbst in einigen Fällen kann das Marfan-Syndrom schwerwiegende Komplikationen verursachen, die lebensbedrohlich sein können.

Ursachen des Marfan-Syndroms

Die Ursache des Marfan-Syndroms ist eine Mutation in einem Gen, das die Bildung von Bindegewebe reguliert. Eines der Proteine, das in seiner Bildung gestört ist, ist das Protein Fibrillin-1. Störungen in diesem Protein führen zu Störungen der Elastizität und Stabilität des Bindegewebes im ganzen Körper.

Die meisten Fälle des Marfan-Syndroms sind genetische Störungen, die vererbt werden. Wenn also ein Elternteil dieses Syndrom hat, sind die Nachkommen gefährdet, ein Marfan-Syndrom zu entwickeln. In 25% der Fälle tritt das Marfan-Syndrom jedoch als Folge spontaner genetischer Mutationen auf, die nicht durch die Vererbung beeinflusst werden.

Symptome des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung von Geburt an. Dieses Syndrom wird jedoch oft erst im Jugendalter erkannt. Einige der Anzeichen und Symptome, die bei Menschen mit Marfan-Syndrom häufig auftreten, sind:

1. Haltung, die nicht proportional istRsional

Eine Person, die am Marfan-Syndrom leidet, hat im Allgemeinen eine große und dünne Körpergröße. Nur die Arme, Beine und Finger sehen für ihre Größe unverhältnismäßig oder zu lang aus.

Darüber hinaus haben einige Betroffene wahrscheinlich auch Knochenerkrankungen wie eine Skoliose oder eine gekrümmte Wirbelsäule. Es gibt sogar solche, deren Brustbein noch nicht voll entwickelt ist, nämlich nach außen ragt oder nach innen konkav ist.

2. Zähne wachsen unregelmäßig

Menschen mit Marfan-Syndrom haben neben einer unverhältnismäßigen Körperhaltung auch Zahnprobleme. Die Zähne von Menschen mit Marfan-Syndrom wachsen normalerweise unregelmäßig und neigen sogar dazu, sich zu häufen.

3. Habe oft Augenprobleme

Menschen mit Marfan-Syndrom leiden häufig an Augenerkrankungen. Ungefähr 1 von 6 Personen mit Marfan-Syndrom erleiden eine Linsenverschiebung (Linsenverschiebung) in einem oder beiden Augen. Einige von ihnen leiden auch an Kurzsichtigkeit, Grauem Star und Glaukom.

4. Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße

Etwa 90% der Menschen mit Marfan-Syndrom leiden an einer eingeschränkten Herz- und Blutgefäßfunktion. Eine der häufigsten Arten von Herzproblemen ist die Aortendissektion. Dieser Zustand kann Blutungen in den Wänden der Blutgefäße verursachen, die tödlich sein und zum Tod führen können.

5. Lungenfunktion ist nicht optimal

Das Marfan-Syndrom kann auch dazu führen, dass die Lunge nicht normal funktioniert. Dies geschieht aufgrund von Veränderungen im Lungengewebe. Neben einer eingeschränkten Funktion haben Menschen mit Marfan-Syndrom auch ein erhöhtes Risiko, an Asthma, Lungenentzündung, Bronchitis und chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) zu leiden.

Menschen mit Marfan-Syndrom müssen regelmäßig einen Arzt aufsuchen. Eine angemessene Behandlung kann die Lebensqualität von Menschen mit diesem Syndrom verbessern, einschließlich der Minimierung des Risikos schwerwiegender Komplikationen, die lebensbedrohlich sein können.