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Osteopetrose ist ein Zustand von abnormaler Knochendichte, der es leicht macht zu brechen. Ausgelöst wird die Erkrankung durch eine Funktionsstörung von Osteoklasten, einer Art Knochenzelle. Unter normalen Umständen dienen Osteoklasten dazu, altes Knochengewebe abzubauen, wenn neues Knochengewebe wächst. Bei Menschen mit Osteopetrose zerstören Osteoklasten das Knochengewebe nicht und verursachen ein abnormales Knochenwachstum.

Osteopetrose ist eine erblich bedingte Erkrankung und kann daher nicht verhindert werden. Routinemäßiges Screening auf genetische Störungen vor der Geburt, gefolgt von einer angemessenen Pflege und Therapie, kann Menschen mit Osteoporose helfen, ein normales Leben zu führen.

Symptome der Osteopetrose

Experten teilen Osteopetrose in mehrere Typen ein, von denen jeder unterschiedliche Symptome aufweist, nämlich:

• Autosomal-dominante Osteopetrose (ADO).

ADO ist eine leichte Osteopetrose, die normalerweise Menschen im Alter von 20 bis 40 Jahren betrifft. ADO ist die häufigste Art von Osteopetrose und tritt schätzungsweise bei 1 von 20.000 Menschen auf.

Patienten mit Osteopetrose haben bei Kindern ein um 50 Prozent reduziertes Risiko. Eine Genmutation von einem der Elternteile reicht aus, um bei einer Person ADO auszulösen.

In einigen Fällen verursacht ADO keine Symptome. Bei einigen Patienten kann ADO jedoch eine Reihe von Symptomen wie Kopfschmerzen, Frakturen an vielen Stellen, Knocheninfektionen (Osteomyelitis), degenerative Arthritis (Osteoarthritis) und Skoliose oder abnorme Erkrankungen der Wirbelsäule verursachen.

•  Autosomal-rezessive OsteoporoseetRose (ARO).

ARO ist eine schwere Form der Osteopetrose, die das Baby schon im Mutterleib beeinträchtigen kann. Babys mit ARO haben sehr empfindliche Knochen. Schon während der Geburt können die Schulterknochen des Babys gebrochen werden.

Bis zum Alter von einem Jahr zeigen Säuglinge mit ARO Symptome von Anämie und Thrombozytopenie (Mangel an Blutplättchen). Andere Symptome, die auftreten können, sind Gesichtsmuskellähmung, Hypokalzämie (niedriger Kalziumspiegel), Hörverlust, wiederkehrende Infektionen, verlangsamtes Wachstum, Kleinwuchs, abnormale Zähne und vergrößerte Leber und Milz. In schwereren Fällen können bei Menschen mit ARO Hirnanomalien, geistige Behinderung und häufige Anfälle auftreten.

Eine Person kann ARO entwickeln, wenn sie das mutierte Gen von jedem Elternteil erbt. Eltern, die das Gen tragen, haben die Krankheit jedoch möglicherweise nicht.

ARO ist selten und tritt nur bei 1 von 250.000 Menschen auf. Dieser Zustand ist jedoch sehr gefährlich. Unbehandelt lebt das durchschnittliche Kind mit ARO weniger als 10 Jahre.

• Intermediäre autosomale Osteopetrose (IAO).

IAO ist eine Art von Osteopetrose, die von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden kann. Auch diese Art der Osteopetrose ist relativ selten.

Obwohl IAO nicht so lebensbedrohlich ist wie ARO, kann es eine Ansammlung von Kalzium im Gehirn auslösen. Dieser Zustand kann dazu führen, dass IAO-Patienten eine geistige Behinderung erfahren.

•  X-chromosomal ÖSteopetrose.

Diese Art von Osteopetrose wird durch das X-Chromosom vererbt. Symptome, die bei dieser Art von Osteopetrose auftreten, sind Störungen des Immunsystems, die zur Entwicklung schwererer Infektionen sowie Lymphödeme führen können. Andere Symptome X-chromosomale Osteoporose ist anhydrotische ektodermale Dysplasie, eine Hautkrankheit, die durch einen Mangel an Haaren an Kopf und Körper sowie eine mangelnde Fähigkeit des Körpers zur Schweißproduktion gekennzeichnet ist.

Ursachen der Osteopetrose

Osteopetrose wird durch Mutationen oder Veränderungen in einem der Gene verursacht, die an der Entwicklung und Funktion von Osteoklasten beteiligt sind, Zellen, die beim Knochenabbau eine Rolle spielen.

Jede Art von Osteopetrose wird durch eine andere Genmutation verursacht, wie unten beschrieben:

• Es ist bekannt, dass Mutationen im CLCN7-Gen die Mehrheit der autosomal-dominante Osteopetrose, 10-15% der Fälle autosomal-rezessive Osteopetrose, und eine Reihe von Fällen intermediäre autosomale Osteopetrose.
• 50% der Fälle autosomal-rezessiv verursacht durch Mutationen im TCIRG1-Gen.
• X-chromosomale Osteoporose durch Mutationen im IKBKG-Gen verursacht. Dieses Gen befindet sich auf dem Chromosom X. Chromosomen sind Teile von Zellen, die genetische Informationen enthalten, von denen eine das Geschlecht regulieren soll. Bei Männern mit einem X-Chromosom lösen Mutationen in nur einer Kopie des Gens in jeder Zelle diese Störung aus. Während bei Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, Mutationen in zwei Kopien des Gens auftreten müssen. Deswegen, X-chromosomale Osteoporose tritt in der Regel bei Männern auf.
• In 30% der Fälle von Osteopetrose ist die Ursache nicht bekannt.

Diagnose von Osteopetrose

Die Diagnose einer Osteopetrose kann durch bildgebende Verfahren wie Röntgenuntersuchungen gestellt werden. Eine Röntgenuntersuchung hilft dem Arzt zu sehen, ob eine Infektion oder ein Knochenbruch vorliegt. Andere bildgebende Untersuchungen, wie beispielsweise ein CT-Scan oder ein MRT, können ebenfalls als Untersuchung durchgeführt werden.

Bei Patienten mit schwerer Osteopetrose wird eine Blutprobe zur Untersuchung im Labor entnommen. Unter diesen Bedingungen ist der Kalziumspiegel im Blut niedrig und der Spiegel der sauren Phosphatase und der Hormone Calcitriol erhöht.

Osteopetrose-Behandlung

Osteopetrose bei erwachsenen Patienten muss nicht behandelt werden, es sei denn, sie verursacht Komplikationen. In diesem Zustand wird der Arzt die Fraktur behandeln oder einen Gelenkersatz durchführen.

Andererseits sollte Osteopetrose bei Säuglingen sofort behandelt werden. Einige Methoden zur Behandlung von Säuglingen mit Osteopetrose umfassen:

• Die Gabe von Vitamin D zur Stimulierung der Osteoklastenzellen, damit der Knochenabbauprozess normal ablaufen kann.
• Geben Calcitriol begleitet von einer Einschränkung der Calciumaufnahme.
• Hormontherapie Erythropoietin Anämie zu behandeln.
• Gabe von Kortikosteroiden zur Stimulierung des Knochenabbaus und zur Behandlung von Anämie. Diese Methode muss möglicherweise über mehrere Monate oder mehrere Jahre angewendet werden und ist nicht die Methode der Wahl zur Behandlung von Osteopetrose.
• Chirurgie zur Behandlung von Frakturen.
• Knochenmarktransplantation zur Behandlung von Knochenmarkerkrankungen und Stoffwechselstörungen. Obwohl es ziemlich riskant ist, überwiegen die Vorteile, die sich aus dieser Methode ergeben, die Risiken.

Komplikationen der Osteopetrose

Eine Reihe von Komplikationen, die bei Patienten mit Osteopetrose auftreten können, sind unter anderem Knochenmarkversagen, begleitet von schwerer Anämie, Blutungen und Infektionen. Darüber hinaus können Patienten mit Osteopetrose auch Hindernisse im Wachstums- und Entwicklungsprozess erfahren.