pictopub.com

Ahornsirupkrankheit (MSUD) oder Ahornsirup-Urinkrankheit ist eine der Krankheiten Genetik (Vererbung) und sehr ernst. Diese sehr seltene Krankheit macht den Körper nicht in der Lage, Aminosäuren zu verarbeiten, was zu einer Ansammlung von schädlichen Substanzen führt in dem Urin und Blut.

Unter normalen Bedingungen kann der menschliche Körper Eiweiß aus Fisch und Fleisch zu Aminosäuren verarbeiten und vom Körper nicht benötigte Stoffe entfernen. Aminosäuren sind Substanzen, die produziert werden, nachdem der Körper Protein aus der aufgenommenen Nahrung verdaut hat.

Bei Patienten mit Ahornsirup-Urinkrankheit können die Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin nicht normal verarbeitet werden. Obwohl Aminosäuren in hohen Konzentrationen dem Körper schaden können. Die Unfähigkeit des Körpers, Aminosäuren bei dieser Krankheit zu verdauen, wird durch eine genetische Störung verursacht, die die Produktion von proteinverdauenden Enzymen hemmt.

Krankheitsverursachende Genmutationen

Kinder mit Ahornsirup-Urinkrankheit erben jeweils zwei Kopien des mutierten Gens von ihrem Vater und ihrer Mutter. Wenn Sie nur ein Gen haben, ist Ihr Kind nur Träger von MSUD. Wenn der werdende Vater das MSUD-Gen trägt und die werdende Mutter ebenfalls das MSUD-Gen, dann hat ihr Kind eine 25-prozentige Chance, an einer MSUD zu erkranken und eine 50-prozentige Chance, ein Träger der MSUD-Krankheit zu sein Gen. Hier ist es wichtig zu informieren, ob ein Familienmitglied eine Vorgeschichte der Krankheit hat.

Obwohl es keine Möglichkeit gibt, die Geburt eines Babys mit MSUD zu verhindern, kann Ihr Arzt durch Gentests überprüfen, ob Sie und Ihr Partner ein Risiko haben, ein Baby mit Ahornsirup-Urinkrankheit oder anderen Erbkrankheiten zu bekommen.

Nach der Geburt des Babys kann die Ahornsirup-Urinkrankheit an den Symptomen erkannt werden, die in den ersten Tagen oder Wochen nach der Geburt auftreten. Seien Sie sich daher bewusst, wenn Ihr Kleines unter den folgenden Bedingungen leidet:

• Süß riechender Urin und Schweiß
• Keine Gewichtszunahme
• Möchte nicht stillen
• Gag
• Steife oder schlaffe Muskeln
• Krampfanfall
• Pingelig
• Sieht oft schwach aus
• Schwer zu atmen
• Abnormale Schlafmuster

Je früher der Zustand des Babys vom Arzt überprüft wird, desto schneller und genauer wird die Behandlung sein. Die richtige Handhabung kann auch verhindern, dass kranke Babys Komplikationen von MSUD entwickeln, wie Koma, Hirnschäden, Blindheit, metabolische Azidose, psychische Störungen, Wachstumsverzögerung und sogar Tod. Um die Diagnose zu bestätigen, führt der Arzt eine körperliche Untersuchung sowie eine Reihe von unterstützenden Untersuchungen mit Blut-, Urin- und Gentests durch.

Begleitung von Kindern mit Ahornsirup-Urinkrankheit

Bei Kindern, bei denen MSUD diagnostiziert wurde, ist es notwendig, den Zustand regelmäßig beim Kinderarzt zu beurteilen. Der Arzt wird sicherstellen, dass Wachstum und Entwicklung angemessen sind und den Ernährungszustand des Kleinen überwachen. Die Behandlung zur Behandlung der Ahornsirup-Urinkrankheit selbst muss ein Leben lang kontinuierlich durchgeführt werden, wie zum Beispiel Bluttests, um den Aminosäurespiegel des Körpers kontinuierlich zu überwachen.

Hier sind einige Richtlinien zur Unterstützung von Kindern mit Ahornsirup-Urinkrankheit.

• Diät- und Ernährungsmanagement

  Kinder mit MSUD müssen von einem auf Ernährung und Stoffwechselkrankheiten spezialisierten Kinderarzt begleitet werden, um eine proteinarme Diät zu durchlaufen, um den Gehalt an Aminosäuren, insbesondere Isoleucin, Valin und Leucin, zu reduzieren.

1. Im Allgemeinen müssen Menschen mit Ahornsirup-Krankheit den Verzehr von proteinreichen Lebensmitteln wie Hühnereiern, Fisch, Fleisch, Käse, Nüssen einschränken, obwohl diese Zutaten für ihre Entwicklung benötigt werden.
2. Einige Kinder müssen möglicherweise Valin- und Isoleucinpräparate einnehmen.
3. Stillen und Säuglingsmilch müssen überwacht werden, da Säuglingsmilch im Allgemeinen Aminosäuren enthält. Babys mit Ahornsirup-Urinkrankheit erhalten normalerweise eine spezielle Milch, die wenig Protein enthält, aber Mineralien, Vitamine und andere Aminosäuren enthält, die das Kleine braucht.

• Umgang mit Notfallbedingungen

  Ihr Arzt kann vorschlagen, Lebensmittel und Milch, die im Allgemeinen proteinhaltig sind, durch Aminosäureergänzungen und Getränke mit hohem Zuckergehalt zu ersetzen. Auf der anderen Seite müssen Säuglinge mit MSUD, die weiterhin Durchfall haben, sofort in die Notaufnahme überwiesen werden, um eine intravenöse Infusion zu erhalten, um eine Austrocknung zu verhindern.

  Eltern sollten eine Notiz mitbringen oder Flugblatt über den Umgang mit diesem Zustand, wenn Sie die Notaufnahme aufsuchen, da der Arzt, der Ihr Kind behandelt, möglicherweise noch nie MSUD-Patienten behandelt hat.

• Leber-Transplantation

  Patienten mit Ahornsirup-Urinkrankheit, die sich einer Lebertransplantation unterziehen, können ein normales Leben ohne Stoffwechselstörungen führen. Die Lebertransplantation birgt jedoch auch ihre eigenen Risiken, so dass Patienten, die sich einer Lebertransplantation unterziehen, lebenslang Medikamente zur Unterdrückung des Immunsystems einnehmen müssen.

Die Pflege und Betreuung von Kindern mit MSUD-Erkrankungen oder anderen Stoffwechselstörungen erfordert Geduld. Ohne Behandlung treten bei MSUD-Patienten lebensbedrohliche Symptome wie Hirnschäden, Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle oder sogar Koma und Tod auf. Mit der richtigen und regelmäßigen Unterstützung können Kinder mit Ahornsirup-Urinkrankheit jedoch ein aktives und normales Leben führen.