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Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch hohe indirekte Bilirubinspiegel im Blut gekennzeichnet ist. Indirektes Bilirubin ist ein gelb-brauner Farbstoff, der durch den Abbau von roten Blutkörperchen durch die Milz entsteht. Dieser Zustand führt zu einer Gelbfärbung von Augen und Haut (Gelbsucht), obwohl der Leberzustand von Patienten mit Gilbert-Syndrom normal und ungestört ist.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom wird durch eine Mutation oder Veränderung im UGT1A1-Gen verursacht, dem Gen, das den Bilirubinspiegel im Körper steuert. Dieses Gen übermittelt Anweisungen vom Gehirn an die Leber, Enzyme zu produzieren, die indirektes Bilirubin in direktes Bilirubin umwandeln können, damit es mit Urin und Kot ausgeschieden werden kann. Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom führen Genmutationen dazu, dass die Leber dieses Enzym nicht produzieren kann, was zu einer Ansammlung von indirektem Bilirubin im Blutkreislauf führt.

Die Ursache der UGT1A1-Genmutation ist noch nicht bekannt. Es gibt jedoch mehrere Dinge, die einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut auslösen können, nämlich:

• Stress oder emotionaler Stress
• Dehydration
• Mangelnde Nahrungsaufnahme oder zu lange bei einer kalorienarmen Ernährung
• Anstrengende Übung
• Schlafmangel
• Eine Infektion haben, wie zum Beispiel die Grippe
• Postoperative Erholungsphase
• Menstruation (bei Frauen).

Symptome des Gilbert-Syndroms

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist Gelbsucht, die durch gelbe Augen und Haut gekennzeichnet ist. Darüber hinaus können einige zusätzliche Symptome auftreten, nämlich:

• Übel
• Übermäßige Müdigkeit
• Schmerzen oder Beschwerden im Unterleib
• Durchfall
• Verminderter Appetit.

Die meisten Betroffenen wissen nicht, dass sie das Gilbert-Syndrom haben, da die Symptome denen anderer Krankheiten fast ähneln. Symptome des Gilbert-Syndroms sind tatsächlich seit der Geburt vorhanden, werden aber erst nach Eintritt der Pubertät erkannt, da das Bilirubin ansteigt, sodass die auftretenden Symptome immer deutlicher werden.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Ärzte können den Verdacht haben, dass ein Patient ein Gilbert-Syndrom hat, wenn Symptome auftreten, die durch eine körperliche Untersuchung bestätigt werden. Zur Sicherheit muss jedoch manchmal eine Nachuntersuchung durch eine Blutprobe erfolgen. Unter anderem sind:

• Bilirubin-Bluttest, um den Bilirubinspiegel im Blut zu messen. Bei Erwachsenen liegt der normale Bilirubinspiegel im Bereich von 0,3 bis 1,0 mg/dl. Bei Neugeborenen liegt die normale Bilirubinmenge in den ersten 24 Stunden nach der Geburt unter 5,2 mg/dl.
• Leberfunktionstest. Wenn die Leber gestört ist, gibt die Leber Enzyme in das Blut ab und der produzierte Proteinspiegel sinkt. Durch die Messung des Enzym- und Proteinspiegels können Ärzte erkennen, ob eine Leberfunktionsstörung vorliegt.
• Gentest, dh Untersuchung durch DNA-Proben im Blut, um mögliche Genmutationen zu erkennen, die das Gilbert-Syndrom verursachen.

Der Arzt wird auch zusätzliche diagnostische Tests wie Ultraschall, CT-Scan oder Leberbiopsie durchführen, um mögliche andere Erkrankungen zu erkennen, die hohe Bilirubinspiegel im Blut verursachen. Ärzte diagnostizieren jemanden mit Gilbert-Syndrom, wenn Bluttests hohe Bilirubinspiegel und keine Anzeichen einer Lebererkrankung zeigen.

Behandlung und Prävention des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom ist eine leichte Erkrankung, die keiner besonderen medizinischen Behandlung bedarf. Manchmal können Ärzte das Medikament Phenobarbital verabreichen, um hohe Bilirubinspiegel im Körper zu senken. Gelbsucht bei Menschen mit Gilbert-Syndrom ist ebenfalls harmlos und die Symptome können von selbst verschwinden.

Das Gilbert-Syndrom kann nicht verhindert werden, da dieses Syndrom direkt von den Familien weitergegeben wird. Es gibt jedoch mehrere Schritte, die unternommen werden können, um einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut zu verhindern, nämlich:

• Ausreichende Ruhezeit, täglich mindestens 8 Stunden
• Trinken Sie viel, um Austrocknung zu vermeiden
• Essen Sie regelmäßig und vermeiden Sie kalorienarme Diäten
• Übe regelmäßig Entspannungstechniken wie Meditation, Yoga oder Musik hören
• Vermeiden Sie längere Zeit anstrengende körperliche Betätigung. Machen Sie jeden Tag mindestens 30 Minuten leichte oder mäßige Bewegung.
• Begrenzen Sie den Alkoholkonsum, um das Risiko einer Leberfunktionsstörung zu verringern.

Komplikationen des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom verursacht selten Komplikationen. Menschen mit Gilbert-Syndrom wird jedoch empfohlen, bei der Einnahme von Medikamenten immer vorsichtig zu sein, da das Risiko besteht, dass die Nebenwirkungen der konsumierten Medikamente verstärkt werden. Dies ist auf geringe Mengen an Bilirubin-verarbeitenden Enzymen zurückzuführen, die so den Stoffwechselprozess stören, um den Wirkstoffgehalt aus dem Körper zu entfernen. Einige Arten von Medikamenten, die von Menschen mit Gilbert-Syndrom mit Vorsicht verwendet werden sollten, nämlich:

• Paracetamol
• Irinotecan, eine Art Chemotherapeutikum zur Krebsbehandlung
• Klasse der antiviralen Protease-Inhibitoren (Proteasehemmer), ein Medikament zur Behandlung von HIV und Hepatitis C.

Wenn Sie an Gilbert-Syndrom leiden, konsultieren Sie Ihren Arzt, bevor Sie Medikamente einnehmen, um Nebenwirkungen zu vermeiden.