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Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine genetische Erkrankung, die das Wachstum von gutartigen Tumoren im Nervengewebe des Gehirns, des Rückenmarks und der Nervenzellen verursacht. Vestibularisschwanome oder Akustikusneurinom ist ein gutartiger Tumor, der häufig als Folge einer Neurofibromatose Typ 2 entsteht.

Neurofibromatose Typ 2 ist eine seltenere Erkrankung als Neurofibromatose Typ 1. NF2 tritt normalerweise bei jeder von 25.000 Geburten auf. Die Symptome der Neurofibromatose Typ 2 treten normalerweise im jungen Erwachsenenalter auf, etwa im Alter von 20 Jahren. Häufig auftretende Symptome, nämlich Hörverlust, Ohrensausen und Gleichgewichtsstörungen.

Grund Neurofibromatose Typ 2

Neurofibromatose Typ 2 wird durch eine genetische Anomalie auf Chromosom 22 oder dem NF2-Gen verursacht. Diese genetischen Mutationen führen zu Störungen in der Produktion des Proteins Merlin. Dies führt weiter zu einem unkontrollierten Wachstum von Nervenzellen.

Die genaue Ursache dieser Genmutation ist nicht bekannt. Kinder, deren Väter oder Mütter an Neurofibromatose Typ 2 leiden, haben jedoch ein 50%iges Risiko, an der Erkrankung zu erkranken.

Diese Störung kann auch ohne eine Familienanamnese von NF2 zufällig auftreten. Diese Bedingung heißt Mosaik NF2. Kind mit Mosaik NF2 haben in der Regel mildere Symptome.

Symptome der Neurofibromatose Typ 2

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) verursacht das Wachstum von gutartigen Tumoren auf Nervenzellen. Tumorwachstum kann in jedem Nerv auftreten. Es gibt verschiedene Arten von Tumoren, die aufgrund von NF 2 entstehen können, nämlich:

• Akustikusneurinom, ein gutartiger Tumor, der auf dem Nerv wächst, der Ohr und Gehirn verbindet
• Gliome umfassenEpendymome, nämlich Tumoren, die auf Gliazellen im Gehirn und Rückenmark wachsen
• Meningeome sind Tumoren, die in den Hirnhäuten (Schutzmembranen) wachsen, die das Gehirn und die Wirbelsäule umgeben
• Schwannom, ein Tumor, der in den Zellen entsteht, die Nervenzellen bedecken

Obwohl Symptome und Beschwerden bei jungen Erwachsenen häufiger auftreten, kann die Neurofibromatose Typ 2 auch verursachen: juvenile kortikale Katarakt, nämlich Katarakte, die bei Kindern auftreten.

Die auftretenden Beschwerden hängen davon ab, wo der Tumor wächst. Im Allgemeinen sind einige Symptome oder Beschwerden, die häufig auf NF2 hinweisen, jedoch:

• Tinnitus
• Gleichgewichtsstörungen
• Hörstörungen
• Sehbehinderung und Glaukom

• Gedächtnisschwäche
• Taubheitsgefühl im Gesicht, an Armen oder Beinen
• Krampfanfall
• Schwindel
• Schluckstörungen
• Artikulation beim Sprechen wird weniger klar
• Unebenheiten erscheinen unter der Haut
• Schmerzen aufgrund peripherer Neuropathie
• Rückenschmerzen

Wann zum Arzt gehen

Fragen Sie Ihren Arzt, wenn Sie eines der oben genannten Symptome einer Neurofibromatose Typ 2 bemerken. Es wird erwartet, dass eine frühzeitige Erkennung und Behandlung die Entwicklung von Tumoren und Komplikationen aufgrund von NF2 verhindert.

Diagnose Neurofibromatose Typ 2

Der Arzt wird nach den Symptomen des Patienten, der Krankengeschichte und einer Familienanamnese der Neurofibromatose Typ 2 fragen. Danach führt der Arzt eine neurologische Untersuchung, eine Ohruntersuchung und eine Augenuntersuchung durch. Um die Diagnose zu bestätigen, führt der Arzt zusätzliche Untersuchungen durch in Form von:

• Scans mit einem MRT- oder CT-Scan, um ein Schwannom, Akustikusneurinom, Meningeom oder Gliom zu erkennen
• Gentests, um festzustellen, ob eine Genmutation vorliegt

Wenn Sie oder Ihr Partner an Neurofibromatose Typ 2 leiden, können auch Gentests durchgeführt werden, da sich das Kind im Mutterleib befindet. Damit soll festgestellt werden, ob die Neurofibromatose Typ 2 an den Fötus weitergegeben wird.

Behandlung Neurofibromatose Typ 2

Neurofibromatose Typ 2 ist nicht heilbar. Die Behandlung wird den auftretenden Symptomen und Beschwerden angepasst. Einige der Behandlungsschritte, die vom Arzt durchgeführt werden, sind:

Überwachung

Der Arzt wird Beobachtungen oder Routinebeobachtungen machen. Dies geschieht, um die Entwicklung von Tumoren zu bestimmen, die bei einer Neurofibromatose Typ 2 wachsen. Wenn während der Beobachtung Beschwerden oder Symptome auftreten, wird der Arzt eine Therapie entsprechend der Erkrankung durchführen.

Während der Beobachtung führt der Arzt regelmäßige MRT-Untersuchungen durch, um das Tumorwachstum zu erkennen, sowie regelmäßige Augen- und Ohruntersuchungen.

Physiotherapie

Die Physiotherapie bei Neurofibromatose Typ 2 wird der Erkrankung oder dem Leiden des Patienten angepasst. Wenn der Patient beispielsweise einen Hörverlust hat, wird eine Therapie durchgeführt, um zu trainieren, wie man mit anderen kommuniziert, beispielsweise durch Unterrichten der Gebärdensprache.

Wenn der NF2-Patient ein Klingeln in den Ohren oder Tinnitus hat, wird dies getan Tinnitus-Umschulungstherapie. Diese Therapie zielt darauf ab, den Patienten zu trainieren und sich an das Klingeln im Ohr anzupassen.

Hörgeräteinstallation

Patienten mit Neurofibromatose Typ 2 leiden häufig unter Hörverlust und sogar Hörverlust, sodass Hörgeräte oder Hörimplantate benötigt werden. Es gibt 2 Arten von Hörimplantaten, die verwendet werden können, nämlich Cochlea-Implantate oder auditives Hirnstammimplantat.

Betrieb

Eine Operation wird durchgeführt, um Tumore zu entfernen oder Katarakte zu behandeln, um Komplikationen zu vermeiden.

Strahlentherapie

Dieses Verfahren wird mit Hilfe von Röntgenenergie durchgeführt, um den Tumor zu entfernen.

Drogen

Zur Linderung von Beschwerden und Symptomen können Medikamente verabreicht werden. Bei Schmerzen gibt der Arzt Schmerzmittel.

Komplikationen der Neurofibromatose Typ 2

Wenn die Neurofibromatose Typ 2 nicht sofort behandelt wird, kann es zu Komplikationen kommen wie:

• Dauerhafter Hörverlust und Taubheit
• Schädigung des Gesichtsnervs
• Visuelle Störung
• Gefühllos

Prävention von Neurofibromatose Typ 2

Neurofibromatose Typ 2 ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die schwer oder sogar unmöglich zu verhindern ist. Bei der Planung einer Schwangerschaft kann ein genetisches Screening durchgeführt werden, um das Risiko genetischer Störungen bei den Nachkommen zu bestimmen.

Wenn bei Ihnen Neurofibromatose Typ 2 diagnostiziert wurde, befolgen Sie die Ratschläge und die Therapie Ihres Arztes. Führen Sie auch die Kontrolle nach dem angegebenen Zeitplan durch, damit Ihr Zustand überwacht wird.