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Das Kallmann-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der der Körper nicht oder nur eine geringe Menge produzieren kann Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH), ein Hormon, das bei der sexuellen Entwicklung von Kindern eine Rolle spielt. Patienten mit dieser Krankheit haben oft einen beeinträchtigten Geruchssinn.

GnRH wird vom Hypothalamus-Teil des Gehirns produziert. Dieses Hormon spielt eine Rolle bei der Stimulierung der Hoden bei Männern und der Eierstöcke bei Frauen, um Fortpflanzungsfunktionen wie die Produktion von Sexualhormonen auszuführen.

Bei Kindern spielt das Hormon GnRH eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Geschlechtsmerkmale in der Pubertät. Niedrige Spiegel des GnRH-Hormons können eine unvollständige Pubertätsentwicklung oder Unfruchtbarkeit (unfruchtbar) verursachen.

Das Kallmann-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Diese Störung tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf. Um dies zu überwinden, können Ärzte bei Männern eine Testosteronersatztherapie oder bei Frauen Östrogen und Progesteron durchführen.

Ursachen des Kallman-Syndroms

Das Kallmann-Syndrom tritt aufgrund von Veränderungen (Mutationen) von Genen auf, die bei der Bildung des fötalen Gehirns eine Rolle spielen. Als Folge dieser genetischen Mutationen sind die Nerven, die GnRH produzieren, und die Riechnerven (Geruchsnerven) beeinträchtigt und funktionieren nicht normal.

Das Kallmann-Syndrom wird in der Regel von den Eltern auf das Kind übertragen. Mütter können diese Gene an ihre Töchter und Söhne weitergeben. Väter können es jedoch im Allgemeinen nur an ihre Töchter weitergeben.

Genmutationen können nicht nur von den Eltern vererbt werden, sondern auch spontan im Mutterleib auftreten. Dieser Zustand kann also auch bei Menschen auftreten, die in ihrer Familie kein Kallmann-Syndrom in der Vorgeschichte haben.

Symptome des Kallmann-Sindrom-Syndroms

Symptome, die bei Menschen mit Kallmann-Syndrom normalerweise von Geburt an auftreten, sind ein sehr geringer Geruchssinn (Hyposmie) oder gar kein Geruch (Anosmie). Trotzdem bemerken viele Menschen mit dieser Krankheit diese Symptome erst, wenn sie sich einer Untersuchung unterziehen.

Das Kallman-Syndrom wird häufiger erkannt, wenn der Betroffene in die Pubertät eintritt. Einige der häufigsten Symptome, die bei Jungen im Teenageralter auftreten, sind:

• Pubertätsverzögerung
• Kleiner Penis
• Hodenhochstand (Kryptorchismus)
• Erektile Dysfunktion
• Verminderte Muskelmasse und Kraft

Inzwischen umfassen die Symptome des Kallman-Syndroms bei heranwachsenden Mädchen:

• Spätes Brustwachstum
• Schamhaare wachsen spät
• Keine Menstruation (Amenorrhoe)

In der Zwischenzeit können bei erwachsenen Patienten Symptome, die auftreten können, ein vermindertes sexuelles Verlangen, Dyspareunie (bei Frauen) und eine beeinträchtigte Fruchtbarkeit (Unfruchtbarkeit) sein.

Neben den oben genannten Symptomen können bei Menschen mit Kallmann-Syndrom auch zusätzliche Symptome ab dem Säuglingsalter auftreten. Einige dieser zusätzlichen Symptome sind:

• Keine Nierenbildung
• Herzfehler (angeborene Herzfehler)
• Fehlbildungen in den Knochen der Finger und Zehen
• Lippenspalte oder keine Bildung des Gaumens
• Abnormale Augenbewegungen
• Hörstörungen
• Abnormales Zahnwachstum
• Epilepsie
• Bimanuelle Synkinese (die Bewegung einer Hand ahmt die Bewegung einer anderen nach), wodurch es für den Betroffenen schwierig wird, Aktivitäten mit unterschiedlichen Bewegungen auszuführen, wie z

Es ist auch bekannt, dass Patienten mit Kallmann-Syndrom aufgrund eines Mangels an GnRH eine schlechte Knochengesundheit haben. Dieser Zustand verursacht keine Symptome, kann aber durch Frakturen aufgrund kleinerer Verletzungen, die normalerweise keine Frakturen verursachen, oder häufige Frakturen gekennzeichnet sein.

Wann zum Arzt gehen

In einigen Fällen können die Symptome des Kallmann-Syndroms von einem Arzt durch eine körperliche Untersuchung festgestellt werden, wenn der Betroffene noch ein Baby ist. Bei der körperlichen Untersuchung nach der Geburt sind die Symptome jedoch in der Regel nicht sofort zu erkennen. Tatsächlich treten Symptome oft erst im Jugend- oder Erwachsenenalter auf.

Bei Erwachsenen ist es ratsam, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie das Gefühl haben, die oben genannten Beschwerden zu haben.

Für Eltern ist es ratsam, mit ihrem Baby zum Arzt zu gehen, wenn folgende Anzeichen oder Symptome auftreten:

• Fehlbildungen des Kopfes oder der Gliedmaßen
• Reagiert nicht auf Ton
• Abnormale Zahnform
• Müdigkeit beim Stillen
• Die meiste Zeit schnelle Herzfrequenz

Das Symptom des Kallman-Syndroms, auf das man achten sollte, ist die verzögerte Pubertät, die im Alter von 8 bis 14 Jahren normal ist. Dieser Zustand kann charakterisiert werden durch:

• Lässt keine Haare an Achseln und Scham wachsen
• Die Stimme ist bei Männern nicht schwer
• Brüste wachsen bei Mädchen nicht

Diagnose des Kallmann-Sindrom-Syndroms

Der Arzt beginnt mit der Diagnose, indem er zunächst ein Frage- und Antwortgespräch zu den Symptomen des Patienten führt, insbesondere im Zusammenhang mit verzögerter Pubertät und Störungen des Geruchssinns.

Da es sich beim Kallmann-Syndrom um eine erbliche genetische Störung handelt, wird der Arzt auch fragen, ob die Familie des Patienten eine Vorgeschichte von späten Pubertäts- oder Fruchtbarkeitsproblemen hat.

Danach wird der Arzt eine gründliche Untersuchung durchführen, insbesondere die Anzeichen der Pubertät des Patienten. Der Arzt wird auch den Zustand von Mund, Zähnen und Augen untersuchen, um nach anderen körperlichen Anomalien zu suchen, die auftreten können.

Um die Diagnose zu bestätigen, führt der Arzt Labortests und Scans durch. Die durchgeführten Labortests umfassen:

• Hormontests, insbesondere Sexualhormone, wie z luteinisierendes Hormon (LH) und follikelstimulierendes Hormon (FSH), dessen Menge bei Patienten mit Kallmann-Syndrom reduziert ist
• Vollständige Bluttests, einschließlich Elektrolyttests und Vitamin-D-Spiegeltests
• Schwangerschaftstest zum Ausschluss einer Schwangerschaft bei einer Patientin mit sekundärer Amenorrhoe
• Spermauntersuchung bei männlichen Patienten, um die Art der Fruchtbarkeitstherapie zu bestimmen, die gegeben werden kann

Was den Scanning-Test betrifft, können folgende Arten von Untersuchungen durchgeführt werden:

• Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns, um nach Anomalien im Hypothalamus und der Hypophyse zu suchen
• Echokardiographie, um angeborene Herzfehler zu erkennen
• Nierenultraschall, um die Möglichkeit einer Nierendeformität zu erkennen
• Knochenmineraldichtemessung (BMD), um die Knochendichte zu erkennen
• Röntgen der Hand und des Handgelenks, um die Knochenreife zu sehen

Behandlung des Kallmann-Sindrom-Syndroms

Das Kallmann-Syndrom kann nicht behandelt werden. Die Probleme, die durch das Kallmann-Syndrom entstehen, können jedoch mit mehreren Therapien oder Maßnahmen überwunden werden. Diese Behandlung zielt auch darauf ab, Komplikationen zu vermeiden.

Das Folgende ist eine Methode zur Behandlung des Kallmann-Syndroms entsprechend dem auftretenden Problem:

1. Mangel an Sexualhormonen

Ein Mangel an Sexualhormonen aufgrund des Kallmann-Syndroms kann mit einer Hormonersatztherapie behandelt werden, deren Dosis für jeden Patienten variieren kann. Die Hormonersatztherapie soll helfen, die sexuelle Entwicklung zu stimulieren und den Hormonspiegel des Patienten normal zu halten.

Bei Männern ist eine Testosteronersatztherapie erforderlich, damit männliche sekundäre Geschlechtsmerkmale wachsen und sich entwickeln können. In der Zwischenzeit ist bei Frauen eine Hormonersatztherapie mit Östrogen und Progesteron erforderlich, die das Wachstum der weiblichen sekundären Geschlechtsmerkmale stimuliert.

2. Unfruchtbarkeit

Erwachsene Patienten mit Kallmann-Syndrom, die Nachwuchs wünschen, benötigen möglicherweise eine andere Hormonersatztherapie, um die Produktion von Spermien oder Eizellen zu stimulieren. Programme wie IVF (IVF) können auch durchgeführt werden, um eine Schwangerschaft zu verwirklichen.

3. Risiko von Osteoporose oder Frakturen

Als Vorsichtsmaßnahme wird der Arzt dem Patienten empfehlen, Vitamin-D- und Bisphosphat-Präparate einzunehmen. Ziel ist es, die Knochen zu stärken und das Risiko einer Osteoporose aufgrund eines GnRH-Mangels zu reduzieren.

Den Patienten wird auch geraten, Vitamin-D- und Calcium-reiche Nahrungsmittel zu sich zu nehmen, insbesondere wenn bekannt ist, dass ihre Knochendichte abnimmt.

4. Sonstige Bedingungen

Je nach Zustand des Patienten können auch andere Medikamente verabreicht werden, wie Osteoporose, Epilepsie oder angeborene Herzkrankheiten. Darüber hinaus kann auch bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern oder Lippenspalten eine Operation in Betracht gezogen werden.

Komplikationen des Kallman-Syndroms

Das Kallmann-Syndrom führt zu GnRH-Mangel und beeinträchtigtem Geruchssinn. Im Folgenden sind einige der Komplikationen aufgeführt, die als Folge des Kallmann-Syndroms auftreten können:

• Schwierig Nachwuchs zu bekommen
• Sexuelle Dysfunktion
• Osteoporose
• Fraktur
• Herzinsuffizienz aufgrund einer angeborenen Herzkrankheit
• Psychische Störungen in Form von Angstzuständen und Depressionen, insbesondere bei erwachsenen Patienten mit eingeschränkter Sexualfunktion
• Emotionale oder Verhaltensstörungen, wie geringes Selbstwertgefühl und Rückzug aus dem sozialen Leben
• Erhöhtes Risiko einer Lebensmittelvergiftung durch Anosmie

Prävention des Kallmann-Sindrom-Syndroms

Das Kallmann-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch genetische Störungen verursacht wird. Daher kann diese Krankheit nicht verhindert werden. Um jedoch das Risiko eines Kallman-Syndroms beim Fötus zu verringern, sollten Sie vor der Planung einer Schwangerschaft zuerst eine Konsultation oder eine genetische Untersuchung durchführen.

Eine ärztliche Untersuchung vor der Planung einer Schwangerschaft ist erforderlich, wenn Sie oder Ihr Partner in der Familienanamnese ein Kallmann-Syndrom oder andere genetische Störungen haben.

Wenn Ihr Kind Symptome des Kallmann-Syndroms hat, suchen Sie sofort einen Arzt auf, um frühzeitig behandelt zu werden. Dies kann das Risiko von Komplikationen durch das Kallmann-Syndrom verringern.