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Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Ansammlung von Erkrankungen der Netzhaut, die zu Nachtblindheit und Sehstörungen führen können, die sich allmählich entwickeln und schließlich zur Erblindung führen.

Die Netzhaut ist eine dünne Schicht auf der Rückseite des Auges, die dazu dient, Licht einzufangen und in ein Signal umzuwandeln, das an das Gehirn gesendet wird, damit wir sehen können.

In der Netzhaut gibt es zwei Arten von Photorezeptorzellen, die Licht einfangen, nämlich Stäbchen und Zapfen. Stäbchen befinden sich am Rand der Netzhaut und haben die Funktion, im Dunkeln zu sehen. Während Zapfenzellen dazu dienen, unter hellen Bedingungen zu sehen, befinden sich die meisten dieser Zellen im Zentrum der Netzhaut.

Bei der Retinitis pigmentosa kommt es durch genetische Störungen zu einem allmählichen Absterben von Photorezeptorzellen, insbesondere von Stammzellen.

Arten von Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa ist eine seltene Erkrankung und tritt schätzungsweise nur bei 1 von 3.000–8.000 Menschen weltweit auf. Obwohl selten, ist die Retinitis pigmentosa die Hauptursache für genetisch vererbte Netzhauterkrankungen.

Aufgrund der Natur vererbter genetischer Störungen kann die Retinitis pigmentosa in verschiedene Typen unterteilt werden, nämlich:

Autosomal-rezessiv

In autosomal-rezessiven Fällen ist es erforderlich, dass ein Paar fehlerhafter Gene eine Retinitis pigmentosa verursacht. Das heißt, eine Person kann diesen Zustand nur erleben, wenn sie 2 Gene erbt, die die Krankheit Retinitis pigmentosa tragen, nämlich eines vom Vater und eines von der Mutter.

Inzucht ist ein Faktor, der das Risiko für die Entwicklung einer autosomal-rezessiv vererbten Retinitis pigmentosa erhöhen kann.

Autosomal dominant

Während bei der autosomal-dominanten Person nur 1 Gen benötigt wird, das die Retinitis pigmentosa trägt, um diese Krankheit bei einer Person auszulösen. Patienten mit dieser Art von Retinitis pigmentosa haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben.Träger), sowohl männlich als auch weiblich.

 X-chromosomal

Frauen haben ein Paar XX-Chromosomen und Männer haben ein Paar XY-Chromosomen. In diesem Fall wird das Gen, das die Krankheit trägt, zusammen mit dem X-Geschlechtschromosom entweder vom Vater oder der Mutter weitergegeben.

Jungen, die ein X-Geschlechtschromosom mit Retinitis pigmentosa bekommen, werden an Retinitis pigmentosa leiden, während Mädchen, die ein sexuelles X-Chromosom mit einem Problem bekommen, an Retinitis pigmentosa leiden. Träger.

Etwa 15–25 % der Retinitis pigmentosa können autosomal-dominant vererbt werden, während 15–25 % autosomal-rezessiv und 10–15 % autosomal-dominant vererbt werden. X-chromosomal. Während etwa 45-55% der Rest spontan auftreten, ohne von den Eltern vererbt zu werden.

Wie viel Sehkraft verloren geht, in welchem ​​Alter die Symptome auftreten und wie schnell sich die Symptome verschlimmern, hängt von der Art der Retinitis pigmentosa ab, die Sie haben.

Von den drei oben genannten Merkmalen des Rückgangs der Retinitis pigmentosa, X-chromosomal ist der schwerste Fall. Patienten mit dieser Art von Retinitis pigmentosa verlieren in der Regel mit 30 in der Mitte des Gesichtsfeldes das Augenlicht.

Inzwischen ist die autosomal-dominant vererbte Retinitis pigmentosa die mildeste Form des Krankheitsverlaufs. Beschwerden treten in der Regel in den 40ern auf, und die Sehkraft des Patienten kann bis in die 50er bis 60er Jahre andauern.

Symptome einer Retinitis pigmentosa

 Die Symptome einer Retinitis pigmentosa können unterschiedlich sein. Da jedoch die meisten Arten von Retinitis pigmentosa die Stammzellen beeinflussen, die im Dunkeln sehen, sind die häufigsten Symptome:

1. Nachtblindheit (Nyktalopie)

Diese Symptome treten am häufigsten im frühen Krankheitsverlauf auf und führen dazu, dass Betroffene im Dunkeln oft stoßen oder über Gegenstände stolpern und nachts oder bei Nebel nicht Auto fahren können.

2. Verengung des Sichtfeldes (Tunnelblick)

Einengung des Gesichtsfeldes oder Sehstörungen an den Rändern des GesichtsfeldesTunnelblick). Betroffene klagen in der Regel darüber, dass sie gegen Möbel oder Türklinken stoßen oder beim Tennis- oder Basketballspielen Schwierigkeiten haben, den Ball zu sehen.

3. Fotopsie und Lichtscheu

Auf Photopsie, Betroffene sehen Blitze, Funkeln oder Lichtblitze. Während an Lichtscheu, Betroffene fühlen sich beim Blick ins Licht leicht geblendet.

Die meisten Beschwerden durch Retinitis pigmentosa treten im Alter von 10-40 Jahren auf. Diese Symptome können sich im Laufe der Jahre allmählich oder innerhalb kurzer Zeit verschlimmern.

Manchmal haben Menschen mit Retinitis pigmentosa auch andere Augenprobleme, wie Katarakte, Netzhautschwellung (Makulaödem), Myopie (Kurzsichtigkeit), Hypermetropie (Weitsichtigkeit), Offenwinkelglaukom oder Keratokonus.

Diagnose und Behandlung von Retinitis pigmentosa

Dieser Zustand erfordert eine Untersuchung durch einen Augenarzt. Der Augenarzt führt eine grundlegende Untersuchung des Auges durch, die eine Untersuchung der Sehschärfe, der Farbenblindheitsprüfung, der Pupillenreaktion, der Untersuchung der Vorderseite des Auges, der Untersuchung des Gesichtsfeldes, des Augendrucks und einer Netzhautuntersuchung mit Funduskopie umfasst.

Um die Diagnose zu bestätigen, führt der Augenarzt folgende Untersuchungen durch:

• Elektroretinographie (ERG), um die Reaktion von Photorezeptorzellen auf Licht zu untersuchen
• Optische Kohärenztomographie (OCT), um den Zustand der Netzhaut zu überprüfen
• Gentests, um festzustellen, ob Anomalien im Gen vorliegen

Es gibt keine Behandlung, die Retinitis pigmentosa heilen oder das Sehvermögen wiederherstellen kann, das die Betroffenen aufgrund dieser Erkrankung verloren haben. Ernährungsumstellung und Supplementierung von Vitamin-A-Palmitat, DHA, Lutein und Zeaxanthin kann das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.

Die bisherigen Forschungsergebnisse sind jedoch noch verwirrend und können keine Aussage darüber treffen, ob die oben genannten Supplemente bei der Behandlung der Retinitis pigmentosa wirklich sinnvoll sind oder nicht.

Bei Erkrankungen wie Katarakt oder Netzhautschwellung (Makulaödem) kann ein Augenarzt jede dieser Erkrankungen behandeln, um das Sehvermögen zu verbessern.

Patienten mit Retinitis pigmentosa wird empfohlen, tagsüber im Freien eine Sonnenbrille zu tragen, um ihre Augen vor Sonneneinstrahlung zu schützen. Dies liegt daran, dass übermäßige Lichtexposition den Rückgang der Sehkraft beschleunigen kann.

Tatsächlich gibt es eine Möglichkeit, das Sehvermögen von Menschen mit Retinitis pigmentosa wiederherzustellen, nämlich durch die Implantation eines Geräts, das Licht in Signale umwandeln kann, die an das Gehirn gesendet werden können. Dieses Tool ist jedoch in Indonesien noch nicht verfügbar.

Wenn bei Ihnen Symptome einer Retinitis pigmentosa wie Nachtblindheit, allmählicher Verlust des Sehvermögens, Verengung Ihres Gesichtsfelds oder häufige Lichtblitze auftreten, sollten Sie einen Augenarzt aufsuchen. Wenn es wahr ist, dass Sie an Retinitis pigmentosa leiden, sollten Sie Ihr Kind oder Ihre Geschwister auch zu einem Augenarzt untersuchen, um diese Krankheit zu untersuchen.

Geschrieben von:

DR. Michael Kevin Robby Setyana